出场人物

　　温柏平 昆明市儿童医院检验科及实验研究中心主任 云南省遗传学会委员

　　庄宇 昆明市儿童医院实验室研究中心医学遗传专家

　　云南发现的这7例“世界首报”人类罕见的“染色体异常核型”，对于遗传性疾病的研究有重要意义。目前，这种导致“人类染色体异常核型”罕见现象出现的原因尚不明了。但可以肯定的是，目前发现的变异现象，仅是个别偶发，异常是来自于人类进化繁衍过程里，极少数人在遗传中发生偶然新生突变，不具有普遍性。而且，自然界有一个“优胜劣汰”“物竞天择”的规律，不好的变异是生存不下去的。

　　记者通过网络查到，从2004年至今，我国多地都有发现“染色体异常核型”的报道。而我国于1985年成立医学遗传学国家重点实验室以来，共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型 2527 种，其中发生染色体断裂 5362 次，X染色体与常染色体平衡易位 57 例。

　　2011年3月，我省7名染色体异常患者和携带者的图谱，被我国鉴定世界首报中国人染色体异常核型的唯一单位--中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后确认为“世界首报人类染色体异常核型”。

　　什么是“人类染色体异常核型”？这些染色体变异者与常人有着怎样的差别？它们又是怎样被发现的？医生和科研人员又付出了怎样的努力？本报记者揭秘“世界首报人类染色体异常核型”及背后的故事。

　　发现

　　显微镜下的奇怪一幕

　　2008年年底的一天，昆明市儿童医院检验科的医生庄宇像往常一样，静静地看着显微镜下的世界，然后再将所看到的情况一一记录在报告单上，然后签字。像这样的工作情景，庄宇已经记不清是有多少个日日夜夜了。但突然显微镜下出现的一幕令他大吃一惊，然后他又揉了揉眼睛在电脑屏目中放大N 倍看清楚，他不禁失声叫了出来，“呀，这是咋回事？”庄宇正在检测的是一个9个月女婴的血样，他发现，显微镜下女婴的染色体和正常人不一样， 1号染色其中的一条下半身少了一截，跑到21号，21号本该是两对的就成了两对半。发现这一现象后，庄宇查了很多关于染色体变异的文献，发现文献记载中没有相关报道，便将这一发现汇报给科主任、云南省遗传学会委员温柏平。

　　之后的工作中，庄宇更加格外关注染色体的情况，对每个患者的血样明明已经观察了很多遍没问题，但他还是要再多观察上几遍以确认。就这样，在2008年至2010年两年的时间里，在昆明市儿童医院检验科共查出7例染色体变异的特殊案例。孩子中年龄最小的只有3个月，而年龄最大的3岁6个月。3个女婴2个男婴，一父一母携带者。

　　异常

　　断裂染色体，跑到其它对当“小三”

　　众所周知，人体细胞内具有46条染色体，而这46条染色体中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。这46条染色体平时以“对”相居，互不干扰，过着平衡的生活。因此，染色体的正常就能保证人一代代遗传后的稳定性。而这7例染色体均出现了染色体断裂和易位现象，其中的某一对染色体中的一根竟然断了一截（如上图第1对），而另一对染色体旁边又多出了一截（如上图第21对），从长度和形状上比对发现，这条多出来的“小三”，正是另一对断裂的那一截。

　　特点

　　5名异常婴儿均有发育不正常症状

　　这些孩子是如何被发现的？温柏平介绍，这些患儿有生长迟缓、智力发育滞后和外生殖器畸形等症状。好几孩子个都存子不聪明、该说话时不会说话、不会走路，还有是经常抽搐，另有一例女婴出现生殖器畸形。在5异常个婴儿中，其中一例来自昆明市，其它均来自昭通、会泽、嵩明等地的农村。

　　为了进一步了解导致患儿染色体异常的原因，昆明市儿童医院希望能对异常者进行横向（兄弟姐妹）及纵向（父母、祖父母）家系的检查，找出变异的规律和原因。在对5名婴儿的父母亲进行检查后，查出其中一位婴儿的父亲和另一位婴儿的母亲是染色体平衡易位携带者，即其中一条染色体发生了断裂，断裂的染色体片段连接到了其它染色体上。

　　虽然结构发生了异常，但没有遗传物质的缺失，因此这两位成人与正常人无异。然后，这种易位却在下一代身上却表现出来了。另据了解，这些孩子都没有进行产前筛查。

　　进展

　　定为“世界首报”对研究遗传有贡献

　　这是一个重大的发现，对于遗传性疾病的研究有重要意义。因此，温柏平主任及科室的人员将这7例的相关资料做了认真的收集保存，并做了详细的说明，分别于2010年12月25日（4例）和2011年1月15日（3例）将7例核型图谱送到中国医学遗传学国家重点实验室，经夏家辉院士、戴和平、邬玲仟教授鉴定，这几例核型“国内外未见报道”，为世界首报核型。

　　探因

　　遗传或是细胞分裂时受到影响

　　染色体为何会变得“不安分”？温柏平主任说，染色体变异的原因相当复杂，因为它不是快速的变化，而是一个漫长的过程。就现代医学分析的原因有两个方面，一是父母遗传，父亲或者母亲是染色体平衡易位携带者，染色体虽然发生了易位，但没有遗传片段的缺失，无论是外表长相还是智力都表现得和正常人一样，但在生育下一代时，易位染色体就会产生多种异常配子，由此发育的个体会出现流产、畸胎、死胎甚至出生畸形儿。此孩子就会出现智障、器官发育不完全、动作协调性差、语言表达能力差等很多方面的症状。而其二就是父母的染色体是完全正常的，但在怀孕期间，受精卵受到了辐射、药物侵害、饮食等方面的影响，导致在分裂时出现了变异。如抽烟，特别是女性抽烟；喝酒、吃药、辐射、环境污染、吃防腐剂、激素等都有可能。

　观点

　　不具普遍性染色体变异也遵循“物竞天择”规律

　　染色体变异对于很多人来说都是一个非常好奇的话题，肯定有人不禁要问，那我们人类以后会不会变成怪物？温柏平笑着说，这是不可能的，因为自然界有一个“优胜劣汰”“物竞天择”的规律，不好的是生存不下去的。那会不会有的变异会使人出奇的聪明？“这个就不知道了，因为目前还没有这样的案例出现。”但可以肯定的是，案例发现中的变异现象，仅是个别偶发，异常是来自于人类在进化繁衍中个别或极少数人在遗传中发生偶然的新生突变，不具有普遍性。记者通过网络查到，从2004年至今，我国多地都有发现“染色体异常核型”的报道，如：2011年3月江西省妇幼保健院产前诊断中心，在一位多次流产孕妇身上发现罕见的复杂易位染色体核型；2010年8月，农垦三亚医院发现一例人类罕见染色体异常核型；2009年4月至2010年4月期间，福建省妇幼保健院产前诊断中心在产前检查和不孕不育诊断中发现6例人类染色体异常核型。

　　记者看了网络报道的各地十多次染色体异常核型携带者都多发于屡次流产和不孕女性，而异常者多为有智力或身体畸形的婴幼儿。

　　遗憾

　　父母不愿被打扰，难跟踪研究

　　这些孩子以后会有怎样的变化？对于研究者来说是很想对其进行跟踪调查的，当然所有费用全免。但很遗憾，目前联络几乎中断。原因有两个，其一是虽然这是对人类做贡献的事业，但对于家庭来说是件很不幸的事，谁家都不愿意生个不健康的孩子。而且很多家长并不了解染色体变异是怎么回事，听完后都是一脸的茫然，反正他们认为了解与否这些都无所谓了，孩子反正是先天的，医不好。其二是7例中只有1例是昆明人，目前仍未沟通好。因为毕竟需要征得家长同意才可行。而其他6例都来自农村，有会泽、嵩明等地区的，其流动性非常大，电话号码常换，而且其所填地址没办法确认是真是假。曾做过努力想进行回访，但目前与这6个家庭的联系都已中断。

　　促进

　　儿童医院欲筹建 “基因扫描工程”

　　该事件的发生对温柏平主任及其所带领的科室来说是一次极大的促动，他认为很有必要建立基因扫描工程来进一步研究人类基因的变化。目前，他正在着手这一工程的筹备工作，并得到了医院很大的支持。这一扫描工程的建立，将为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和诊断提供极有价值的第一手资料。对遗传学的临床研究和优生优育也很有意义。

　　建议

　　产前筛查可发现异常胎儿

　　从这5例婴儿案例来看，孩子都是不健康的，而且现无任何办法医治。那么有没有方法可以避免这种情况出现？温柏平主任说，最好的方法就是做产检。产前筛查是可以发现这种情况的。如果发现，就要终止妊娠，做好优生优育，因为孩子不健康对家庭及社会的负担是很沉重的。而从更远一些工作来着手，就是每个人的生活习惯要好，不要吸烟喝酒，避免一些辐射及环境污染，饮食上也要注意，如现在吃的蔬菜都有农药残留，就要认真将这些残留降到尽可能低。怀孕前也一定要做检查。这是一个长期需要注意的问题。

　　链接

　　中国人类染色体异常核型收集数据库

　　“医学遗传学国家重点实验室”是我国鉴定世界首报中国人染色体异常核型的唯一单位。“中国人类染色体异常核型收集数据库”收集了“医学遗传学国家重点实验室”夏家辉院士等三十多年以来鉴定的来自全国各地的中国人类染色体异常核型及信息，为临床医生、基础科研工作者、科技管理人员、遗传病患者和对此领域感兴趣的人们提供具有中国人民族特征的染色体异常核型及相关信息。记者在网上了解到的数据是，1985年至今共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型 2527 种，其中发生染色体断裂 5362 次，X染色体与常染色体平衡易位 57 例。（吕忱）